環球今日報丨多學科聯動 為罕見病患者“拓寬”生命

在第16個國際罕見病日來臨前夕，中華醫學會成立第九十個分會——罕見病分會。籌備組組長、發起人之一，北京大學第一醫院（簡稱“北大醫院”）兒科教授丁潔希望通過罕見病分會這一平臺，繼續發揮學術引領作用，不斷推動我國罕見病事業的發展。

(資料圖)

在推動國內罕見病事業發展的過程中，北大醫院的專家們歷經多年努力，從推動罕見病政策制定、學會成立，到組建醫院罕見病中心、多學科聯合門診、科普宣教、臨床帶教等，依托醫院雄厚的醫療資源，為“拓寬”罕見病患者的生命而奔走努力。罕見病群體雖然“小眾”，卻不該被遺忘。正是醫者群體的參與和努力，我國罕見病患者的診療現狀在逐步改善。

罕見病事業發展中的“北大醫院力量”

要推動與罕見病相關的工作，從來不會太容易。

由于對罕見病的認識不足，工作基礎薄弱，條件不成熟，中華醫學會罕見病分會的成立歷經12年之久。從2011年山東醫學科學院韓金祥教授提出成立中華醫學會罕見病分會的動議，到2023年舉辦成立大會，12年里，眾多專家接棒努力。

2019年，北大醫院兒科教授丁潔和北京協和醫院院長、心內科教授張抒揚在中華醫學會進行了成立罕見病分會的答辯，經研究批復，最終在2022年拿到了可以成立罕見病分會的批復。

今年2月19日，中華醫學會罕見病分會正式成立，首屆委員會共有69人，涵蓋了臨床各相關專業，并有社會保障、藥物監管、衛生政策、醫學教育、醫學倫理等領域的專家。丁潔教授當選為名譽主任委員，北大醫院神經內科副主任袁云教授當選為副主任委員，北大醫院兒科副主任熊暉教授和泌尿外科龔侃教授分別當選為常務委員和委員。

而早在2012年，北大醫院兒科和神經內科的丁潔教授、袁云教授、熊暉教授、王朝霞教授就率先在北京市牽頭成立北京醫學會罕見病分會，至今形成了具有全國影響力的學術團體，推動了我國罕見病的政策制定和交流。依托北京醫學會罕見病分會，北大醫院專家聯合其他醫院專家進行了罕見病的流行病學研究。

憑借著在罕見病領域的學術影響力，北大醫院與全國同道一直在攜手推進我國罕見病診療、防治、研究事業高質量發展。

成立罕見病中心，推動多學科診療

罕見病的診斷是個難題，長期以來依賴于臨床醫生和學科團隊的經驗，在實踐中發現。患者多于兒童期起病，診療涉及神經、遺傳代謝、內分泌、免疫、骨科等各個專業，在就診時要輾轉多個科室，花費大量時間和精力。

作為有效破解“診斷難”的手段，多學科聯合門診在北大醫院應運而生。

作為罕見病診療協作網北京市牽頭醫院，北大醫院對國家公布的第一批罕見病目錄中的121個病種均具備診治能力。在熟悉罕見病的罕見性和多數具有多系統損害的特點后，為了強化罕見病的精準診治，兒科、神經內科等逐步開展了多學科特色的門診或轉診工作。

2019年2月，在國家罕見病政策推動下，北大醫院率先成立了罕見病中心，內設專家委員，集結了多個臨床學科和遺傳學領域的專家，構建了多個罕見病診治和信息交流一體化小組，最大化依托綜合醫院雄厚的醫療資源，更好地改善罕見病患者的就診現狀，為患者提供最佳管理方案。

目前，北大醫院已有兒童神經肌肉病多學科聯合門診、兒童癲癇中心多學科會診、生長發育與內分泌代謝病聯合門診、神經內科罕見病多學科會診等多個罕見病診療團隊，為罕見病患者建立預約門診、住院、出院后全程“一站式”管理的模式，從診斷、檢查、治療，到評估、追蹤、管理，逐步實現罕見病患者早發現、早診斷、能治療、能管理的目標，讓罕見病患者診治不再“罕見”。

■?案例

“做點什么，比什么都不做更好”

“媽媽，我不想喘氣兒了。”14年前的一個早上，那個叫辰辰（化名）的孩子走了。患有先天性肌營養不良的她，與疾病纏斗10多年，終是落敗。她雖然身患無法治愈的重疾，卻拿到過北京市奧數競賽第一名，一口流利的英語甚至能和美國來的醫生順暢交流。

脊髓性肌萎縮癥（SMA）、先天性肌無力綜合征，因肌肉本身病變而導致的各種先天性肌病、肌營養不良、代謝性肌病……這類神經肌肉病很多是遺傳病，也是發病率很低的罕見病，多由基因突變所致，不僅累及周圍神經和骨骼肌，對呼吸肌和心肌也有嚴重影響。長期肌無力還會導致繼發性的骨關節變形，脊柱的變形又會加重呼吸問題，呼吸或心臟功能衰竭往往才是這類患者的直接死亡原因。

辰辰的離世，就像一根刺扎在北大醫院兒科副主任熊暉的心里。她始終覺得，像辰辰這樣患有神經肌肉病的孩子，盡管疾病無法治愈，卻應該活得更好。熊暉的從醫生涯中，面對過很多個“辰辰”，由于治療手段有限，作為醫生的她，經常有一種無力感。“做點什么，比什么都不做更好。”這種想法，早已在她心里扎根。

北大醫院骨科主任李淳德教授、呼吸和危重癥醫學科副主任闕呈立教授、康復醫學科副主任黃真也在不斷思考：“如果不放棄，我們能為孩子們做什么？”

兒童神經肌肉病需要長期綜合治療，早期的呼吸、心臟和脊柱關節的管理以及康復指導尤為重要。2016年10月13日，北大醫院兒童神經肌肉病多學科聯合門診（以下簡稱“MDT門診”）成立，由兒科、呼吸科、骨科、康復醫學科等專業團隊組成的多學科聯合門診的一站式診療模式，是當前診斷、治療兒童神經肌肉病的最佳方案。同時，臨床營養科、婦產科、心血管內科、麻醉科等科室對病例的個性化診療也提供了極大助力。

在北大醫院門診樓5層的一間診室里，每月第一個周四的下午，兒童神經肌肉病多學科聯合門診便會接診，熊暉、闕呈立、李淳德、黃真及相關科室成員匯聚于此，專門接診患有罕見神經肌肉病的孩子。3月2日，MDT門診將迎來兩名先天性肌營養不良的小患者，分別為3歲和5歲。受疫情影響，這是MDT門診今年以來的第一次接診。兩名患兒此前都在北大醫院確診，此次會診，來自不同科室的專家們將為他們評估呼吸功能、脊柱和關節情況、呼吸情況等，指導患兒的康復訓練。

有了MDT門診，患兒家長也不用再抱著孩子或推著坐輪椅的孩子，在各個科室之間來回穿梭。

截至2023年2月，該聯合門診已累計為75例SMA患者、92例各類遺傳性肌病及8例其他神經肌肉病的患兒聯合診治。其中，有17名患者進行矯形外科手術，包括7例跟腱延長術，9例脊柱側彎糾正術，1例斜頸手術。100余名患者完善了肺功能檢查，90余名患兒進行多導睡眠監測，所有患者均進行了呼吸支持指導、肌力評估和物理康復訓練。聯合門診成立以來，完成了一系列高難度手術，很多都走在了全國前列。

在為這些患兒治療的過程中，他們也積累了大量的經驗，聯合在國內外期刊上發表了多篇論著。“希望這一經驗能推廣到更多醫院，讓更多的醫生認識神經肌肉病，學習多學科聯合門診治療這類疾病的經驗，為更多的患兒服務。”熊暉說道。

2月25日，在北京醫學會罕見病分會主辦、北京大學第一醫院承辦的“罕見而不懼?堅毅向未來”國際罕見病日線上宣教及咨詢活動上，多位與罕見病治療相關的專家齊聚線上，從癲癇性腦病、營養代謝干預、遺傳性腎病、兒童遺傳病的遺傳咨詢與產前診斷等多個方面分享專業知識，在線答疑。

這樣的專題講座，每年都會有不少，在繁忙的臨床工作之余，他們擠出時間宣傳帶教，只希望罕見病不罕見，讓更多患兒獲得及時正確的診治與專業管理，提高生活質量。

熊暉接診的孩子里，有一名先天性肌營養不良患兒，樂觀堅強、熱愛生活，自2012年接受當時來自美國的專家捐贈的無創呼吸機，一直持續規范治療，人生軌跡發生了改變，如今的她已長大成人，找到了工作，有了深愛她的丈夫，還有了可愛的孩子（因疾病原因選擇抱養），活出了不一樣的精彩。

“我們或許無法延長生命的長度，但至少能拓寬他們生命的寬度。”這句話，道出上述專家的心聲。現在的他們已經有能力、有技術可以提高患兒的生活質量，一切都值得去努力。在北大醫院各科專家的精誠協作下，他們創造了一個又一個生命奇跡，為推動罕見病事業的發展提供了寶貴經驗。

121種罕見病診療能力推薦醫院（北京）

2018年5月，國家衛生健康委員會等五部門聯合發布《第一批罕見病目錄》，明確121個罕見病病種。同年11月，北京市衛生健康委員會在對北京市三級醫療機構進行調研的基礎上發布《具備第一批罕見病目錄中所列疾病診治能力推薦醫院/科室名單（2018年）》，121種罕見病均能在北京找到具有診療能力的醫院。

2019年2月27日，國家衛健委制定印發《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業組織開展醫務人員培訓，提高罕見病規范化診療能力。同月，國家衛健委宣布建立全國罕見病診療協作網，以加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平。罕見病診療協作網由國家衛健委在全國范圍內遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院組建，包括1家國家級牽頭醫院——中國醫學科學院北京協和醫院和32家省級牽頭醫院以及291家成員醫院。北京地區15家醫院被納入第一批罕見病診療協作網醫院名單，北京大學第一醫院為北京市牽頭醫院。

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