超級(jí)罕見(jiàn)病患者家庭“抱團(tuán)”尋出路

今年的《政府工作報(bào)告》提出“加強(qiáng)罕見(jiàn)病研究和用藥保障”，這讓中國(guó)2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者看到更多的希望。

在國(guó)內(nèi)，由近40個(gè)家庭組成的超級(jí)罕見(jiàn)病——CACNA1F基因突變患者組織正以星星之火的方式，努力推動(dòng)這一罕見(jiàn)病治療藥物的研發(fā)進(jìn)程。

CACNA1F基因突變將導(dǎo)致嚴(yán)重的眼病，目前針對(duì)該疾病暫時(shí)沒(méi)有有效的治療手段和藥物，這就意味著患者將面臨徹底致盲的風(fēng)險(xiǎn)。正因如此，遍布全國(guó)多個(gè)城市的患者家庭四處聯(lián)絡(luò)醫(yī)學(xué)專家和罕見(jiàn)病相關(guān)基金會(huì)，希望通過(guò)專家、學(xué)者和公益基金會(huì)的共同努力，盡早研制成功對(duì)癥的藥物。

小嬰兒的眼睛不能追視

北京市民賈先生的小兒子今年5歲，去年9月，孩子被確診患有視錐視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良癥，這是由于CACNA1F基因突變導(dǎo)致的病癥。“這個(gè)結(jié)果我們根本沒(méi)有想到，我和我愛(ài)人，還有大兒子，視力都很好，怎么到了小兒子就出現(xiàn)那么嚴(yán)重的眼病？”

同樣的問(wèn)題也困擾著肚肚媽媽。肚肚7個(gè)月大時(shí)，通過(guò)基因檢測(cè)，被確診為CACNA1F致病性基因突變。“從最初以為只是一個(gè)小問(wèn)題，到最后確診為‘超級(jí)罕見(jiàn)病’，這個(gè)過(guò)程讓我們內(nèi)心的希望不斷被打破又重塑。”肚肚媽媽說(shuō)。

翰翰媽媽和家人定居廣州，她曾經(jīng)是一名職場(chǎng)女性，有著令人羨慕的工作。但隨著翰翰被確診為CACNA1F基因突變，她辭去了工作，上網(wǎng)查資料、帶孩子求醫(yī)、陪伴孩子……成了她生活最主要的任務(wù)。記者電話采訪翰翰媽媽時(shí)，她希望把采訪時(shí)間盡量提前，“最好是上午9點(diǎn)以前，因?yàn)橹笪蚁霂Ш⒆尤敉饣顒?dòng)，長(zhǎng)時(shí)間的戶外活動(dòng)對(duì)患有這一罕見(jiàn)病的孩子太重要了。”

與其他患有相同病癥的孩子相比，西安的洵洵一家在孩子確診過(guò)程中面臨了更大的困境。

洵洵出生后不久，洵洵媽媽便發(fā)現(xiàn)他的眼睛有異常，在他3個(gè)月大時(shí)，眼睛依然不能追視，這對(duì)于一個(gè)小嬰兒來(lái)說(shuō)，預(yù)示著其眼睛可能出現(xiàn)了問(wèn)題。經(jīng)過(guò)西安市第四醫(yī)院眼科專家的診斷，確認(rèn)“孩子的眼睛沒(méi)有光感”。回憶起那時(shí)的情景，洵洵媽媽說(shuō)：“當(dāng)時(shí)心情十分低落，沒(méi)有光感就意味著孩子看不見(jiàn)東西，他未來(lái)怎么辦？”

孩子的疾病暫時(shí)無(wú)藥可治

孩子患上超級(jí)罕見(jiàn)病讓家長(zhǎng)十分焦慮，可更令他們茫然的是研究這一疾病的科研人員少，沒(méi)有藥物，也沒(méi)有有效的治療手段。

翰翰媽媽告訴記者，由于病癥罕見(jiàn)，不同醫(yī)院、不同專家的診斷意見(jiàn)也不一致，并沒(méi)有給出有效的治療方案，所以翰翰2019年確診后沒(méi)有做太多干預(yù)治療。現(xiàn)在翰翰一家只能定期帶孩子復(fù)查，及時(shí)觀察視力變化。

洵洵媽媽帶著孩子輾轉(zhuǎn)過(guò)很多醫(yī)院就醫(yī)。幾經(jīng)打聽(tīng)，她在濟(jì)南找到一位研究此疾病的專家。“去之前我抱著極大的希望，心想這位專家也許能幫到孩子，讓孩子可以重獲光明。”然而她在專家那里得知孩子視網(wǎng)膜病變嚴(yán)重。從目前的情況來(lái)看，洵洵致病原因依然不是很明朗，治療方向更加不明確。

和所有患兒家長(zhǎng)一樣，從孩子被確診時(shí)起，賈先生和妻子就走上了漫長(zhǎng)的求醫(yī)問(wèn)藥之路。他上網(wǎng)查詢了大量專家資料和醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，希望能為孩子找到一絲治療希望。但與普通疾病不同，視錐視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良癥世界罕見(jiàn)，這種疾病沒(méi)有有效的治療方法，更沒(méi)有治療藥物。

為了給孩子爭(zhēng)取治療機(jī)會(huì)，賈先生幾乎跑遍了北京所有的眼科醫(yī)院，見(jiàn)到了不少眼科醫(yī)生，醫(yī)生們給出的建議基本都是孩子少上網(wǎng)、增加戶外活動(dòng)時(shí)間等，同樣無(wú)法給出有效的治療方案。

微信群里“抱團(tuán)取暖”

當(dāng)洵洵媽媽在濟(jì)南那家醫(yī)院門(mén)口陷入絕望時(shí)，一位陌生的女士輕輕拍了拍正在痛哭的她。“這位女士的孩子同樣患有CACNA1F基因突變，她歡迎我加入CACNA1F家屬群，大家抱團(tuán)取暖。”

賈先生是該群成員之一，他告訴記者，這個(gè)群是家長(zhǎng)們互相溝通孩子病情、獲得相關(guān)治病信息、科研信息最重要的渠道，“群主是一位患有眼疾的熱心人，他建立了好多遺傳眼病的交流群，CACNA1F家屬群是其中之一”。這個(gè)群里，有來(lái)自北京、上海、廣州、深圳、佛山、常州、成都等城市的35個(gè)家庭。

孩子疾病確診以來(lái)，翰翰媽媽給國(guó)外的醫(yī)學(xué)專家發(fā)過(guò)很多次郵件，尋求可能的治療方法，但幾乎都沒(méi)有得到回復(fù)。“我考慮一方面可能有語(yǔ)言的問(wèn)題，另一方面可能是專家們并不是一直持續(xù)在做這方面的研究，所以無(wú)法給我們建議。”

在北京，賈先生下班回到家最主要的事就是上網(wǎng)查詢這一疾病的最新信息。“現(xiàn)在，大兒子一看到我坐在電腦前就問(wèn)，‘爸爸，你是不是又在研究基因突變？’”面對(duì)孩子的提問(wèn)，賈先生既無(wú)奈又心疼，他擔(dān)心在無(wú)藥可治的困境下，小兒子終有一天會(huì)失去光明。“我們想為孩子蹚出一條有希望的路，但卻感到力不從心。”

超級(jí)罕見(jiàn)病研究項(xiàng)目組成立

慢慢地，家長(zhǎng)們的努力得到越來(lái)越多專家的回應(yīng)。

一次偶然的機(jī)會(huì)，賈先生在上網(wǎng)查資料的過(guò)程中找到了中國(guó)基因病毒載體專家吳小兵。賈先生說(shuō)：“吳教授了解了我們的情況，并且把我們推薦給一家基金會(huì)，該基金會(huì)設(shè)有罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金。”

今年2月，在吳小兵的牽線搭橋下，專項(xiàng)基金設(shè)立CACNA1F基因突變研究項(xiàng)目組，來(lái)自醫(yī)院、高校、藥物研發(fā)機(jī)構(gòu)的專家、學(xué)者加入其中。

肚肚媽媽也表示，起初，家長(zhǎng)們自發(fā)地找到一些研究組織，并和專家、學(xué)者取得聯(lián)系。“去年年底，我們找到了吳小兵教授，在吳教授的努力下，成立了專門(mén)針對(duì)這一病癥的研究組。可以說(shuō)，這是國(guó)內(nèi)首個(gè)由患者家庭來(lái)推動(dòng)的罕見(jiàn)病研究。”

“把那么多專家聚在一個(gè)平臺(tái)，共同為孩子尋找出路，這是我們家長(zhǎng)無(wú)論怎么努力都無(wú)法實(shí)現(xiàn)的。”賈先生說(shuō)，自從有了這個(gè)項(xiàng)目組，家長(zhǎng)們把專家、學(xué)者拉進(jìn)患者家屬群，“每天我們都會(huì)問(wèn)專家們，有什么進(jìn)展嗎？需要家長(zhǎng)配合做些什么？專家們也都會(huì)為大家一一解答。”

“我們和專家、學(xué)者一起前行”

CACNA1F基因突變，這一超級(jí)罕見(jiàn)病的治療和藥物研發(fā)難在哪兒？中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院兒科學(xué)部科委會(huì)主任鄒麗萍、中國(guó)基因病毒載體專家吳小兵在接受記者采訪時(shí)表達(dá)了相同的觀點(diǎn)，由于罕見(jiàn)病患者非常少，小微企業(yè)和藥企開(kāi)發(fā)這類藥物的風(fēng)險(xiǎn)極大，因此存在研發(fā)動(dòng)力不足、難以啟動(dòng)立項(xiàng)的困境。

“所以我們認(rèn)識(shí)到，罕見(jiàn)病的治療需要更多的團(tuán)隊(duì)參與，需要科技公益、產(chǎn)業(yè)公益和教育公益的力量推動(dòng)。”吳小兵說(shuō)，對(duì)于一個(gè)有希望“治愈”卻因患病率低而難以啟動(dòng)立項(xiàng)的疾病進(jìn)行自然病史研究、早期立項(xiàng)研究、研究者發(fā)起的臨床研究和公共資源庫(kù)建立，以及針對(duì)性的監(jiān)管科學(xué)研究，非常必要和有意義。

吳小兵同時(shí)也是這家基金會(huì)的罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金倡導(dǎo)人，在與患者、科研機(jī)構(gòu)的交流過(guò)程中，她發(fā)現(xiàn)家長(zhǎng)們也成為了科研人員之間的橋梁。她告訴記者，一位知名眼科醫(yī)院的醫(yī)生正是通過(guò)賈先生和自己建立起聯(lián)系，并且加入到項(xiàng)目研究團(tuán)隊(duì)。

2021年，這家基金會(huì)資助了來(lái)自北京大學(xué)第一醫(yī)院、北京大學(xué)第三醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、首都兒科研究所、天壇醫(yī)院等12家單位19個(gè)罕見(jiàn)病治療相關(guān)科研課題。今年，該基金會(huì)還將重點(diǎn)資助罕見(jiàn)病基礎(chǔ)機(jī)制研究、罕見(jiàn)病基因治療相關(guān)研究、前沿技術(shù)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域應(yīng)用研究、定向資助重大罕見(jiàn)病專項(xiàng)研究。資助課題的數(shù)量將是去年的2倍，總數(shù)達(dá)到40個(gè)，此后的資助規(guī)模、資助范圍將逐年遞增。

如今，CACNA1F家屬群中的家長(zhǎng)們對(duì)未來(lái)更有期待了。賈先生說(shuō)，他和妻子已不再迷茫，緊張、焦慮的情緒也得到了很大緩解，“成立了研究項(xiàng)目組后，就會(huì)有更多的科學(xué)家去研究這個(gè)疾病，我們和孩子就可以看到更多希望。我知道藥物研發(fā)是一個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程，也會(huì)有失敗，但我們?cè)敢馀透冻觯⒆訉⒍嘁环葸x擇和救治的途徑。在這個(gè)科研平臺(tái)上，家長(zhǎng)們和專家、學(xué)者一起前行，大家迫切地期待治療藥物早一天研制成功。”

肚肚媽媽告訴記者，CACNA1F基因突變研究項(xiàng)目組成立的消息發(fā)布后，又有很多家庭主動(dòng)找了過(guò)來(lái)，目前家屬群中的家庭數(shù)量增加到近40個(gè)。“我們只是一束微光，只是星星之火，希望用自己的行動(dòng)帶動(dòng)更多人、帶來(lái)更大的影響力，從而推動(dòng)這一疾病治療和研發(fā)的進(jìn)程，我覺(jué)得這是一件很有意義的事情。”

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