預防重在治療,金域醫學與你一起助力地貧兒早篩早治

2022-06-12 17:51:15

來源:財訊網

地中海貧血(簡稱地貧),又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血,因最早發現于地中海沿岸國家而得名。是指由珠蛋白基因缺陷(突變、缺失)導致的一種或多種珠蛋白肽鏈合成障礙引起的遺傳性溶血性貧血,是臨床上最常見的單基因遺傳病之一。

全世界每年有超過5萬名地貧患兒出生。我國重型和中間型地貧患者約有30 萬人,地貧基因攜帶者高達3000萬人,地貧基因攜帶者非孕期會呈現不同程度的貧血,妊娠不僅會加重貧血程度,還會導致與貧血相關的產科合并癥與并發癥的發生風險增加;若夫妻雙方均為同型地貧基因攜帶者,生育重型地貧患兒的風險增加。開展育齡夫婦地貧基因的規范篩查并對攜帶者進行規范管理,是控制重型地貧患兒出生和改善母兒結局的重要措施。

為了提高地貧兒的早篩早治,金域醫學從2002年開始,就逐步建立起婚前、孕前、產前診斷等方面完整的診斷體系,每年幫助數十萬對夫婦進行相關的檢測。“金域醫學擁有流式、基因、生化等全面的技術平臺,覆蓋高發地區的服務網絡,僅2018年至今,累計開展地貧篩查和基因檢測超過350萬例,幫助各地衛生系統做好地貧的防治工作。”金域醫學高級副總裁、首席科學官于世輝博士表示。

依托專業醫檢優勢,金域還踐行“用專業做公益”理念,連續8年攜手醫療機構開展世界地貧公益活動,大力宣教婚前孕前檢測的重要性,提供免費檢測服務,降低中重型地貧兒出生率,減輕家庭及社會的負擔。今年,這一公益活動升級,公益范圍從西南五省擴展至南部七省。

從5月8日起,廣州金域公益基金會聯合金域醫學集團旗下中心實驗室攜手重慶、貴州、廣東、湖北、四川、云南、廣西七個地貧高發的省市區的近100家醫院,陸續為當地百姓提供地貧義診,并提供近6000例免費的地貧檢測和篩查服務(分別包括血常規、血紅蛋白分析、常規基因檢測、三代地貧基因檢測),提升中國地貧高發地區民眾的預防意識,提高就地篩查的可及性,幫助醫療機構做好地貧的防治工作。

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廣州金域公益基金會理事長表示,自2015年起,金域醫學就在全國地貧高發地區,結合當地的防治情況,為當地百姓提供免費的地貧篩查和基因檢測服務,資助多對貧困家庭做進一步的產前診斷。此外,金域醫學也連續多年舉辦獻血活動,以及造血干細胞登記等公益活動,讓中重癥地貧兒可以更及時得到輸血和干細胞移植治療,多措并舉幫助地貧兒,以實際行動助力地貧防控。“基金會希望能夠推動社會大眾對于關注地貧這一出生缺陷疾病。通過社會各界的共同努力,讓每個新生命健康孕育,每個兒童健康成長。”

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