罕見病藥70萬一針再引熱議：水滴公益用行動點亮罕見病患新希望

生存還是死亡？

春節(jié)剛過，這個問題擺在了杜佳一家人的面前。

2020年春天，小米粒帶著一雙烏黑的大眼睛，像天使一般來到了爸爸媽媽的身邊，還不來及好好感受爸爸媽媽溫暖的懷抱，小米粒就迎來了人生的第一次挑戰(zhàn)。

剛出生不久，醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)小米粒患有腸梗阻，需要立即進行開腹手術(shù)。雖然手術(shù)很成功，但因為米粒還太小，需要時刻檢測生命體征變化，他又被送進新生兒重癥監(jiān)護室住了將近20天。

一個新生兒的降臨，本該給一家人增添希望，但殘酷的是，厄運降臨，等待一家子的卻是絕望。

在米粒術(shù)后恢復將近一個月時，夫妻倆原以為可以一家團聚，噩耗卻接踵而至，剛滿2個月的小米粒在深圳市兒童醫(yī)院被確診患有脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）。

這是一1/10000的概率。

SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，在新生兒中發(fā)病率約為 1/6000-1/10000。根據(jù)起病年齡和運動里程的獲得情況，SAM分為SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不進行治療，大多數(shù)SMA-I型的患兒無法存活到兩歲。

確診單上陌生的字眼，讓夫妻倆不禁打了個寒顫，醫(yī)生專業(yè)的解釋中，他們只聽到了“罕見且難以治愈”幾個字，對一家人來說，這無疑又是一次重大打擊。長時間的冷靜之后，妻子開始上網(wǎng)查閱SMA的相關(guān)資料。

小米粒四肢無力且肌張力低下就是該疾病的典型特征之一，然而這還不是SMA最為致命的地方。由于肺無法完全發(fā)育，咳嗽會變得非常微弱，即使是睡眠中也難以進行足夠深度的呼吸來維持體內(nèi)正常的氧含量，需要依靠咳痰機和呼吸機維持生命，這意味著從確診的那一刻起，小米粒要開始過上和咳痰機和呼吸機形影不離的日子。

好在，醫(yī)學技術(shù)的進步正在逐步攻克這道難題。

SMA目前是有有效藥物針對治療的。注射“諾西那生納注射液”可以有效改善孩子的運動功能，提高生存率。這款進口藥品2019年在國內(nèi)獲批上市后，給患者和家屬們帶來了一線希望。

諾西那生納注射液是全球首個SMA精準靶向治療藥物，2019年獲批準國內(nèi)上市，給SMA患兒帶來一線生機的同時，每支69.97萬元的售價也創(chuàng)下了中國藥品的新紀錄。第一年注射6針，往后每年注射3針，終身用藥。

即便有“買一贈五”的政策，全家四處籌得的錢也僅是“米粒”一年的治療費用。藥房代表深知他們的不易，反復告訴杜佳，只要沒拆封，藥物可以退貨。而杜佳內(nèi)心已經(jīng)決定，孩子是她帶到這個世上來的，不能放手。

2020年10月29日，在深圳兒童醫(yī)院，杜佳和丈夫揣著11張銀行卡，里面除了自己的積蓄和貸款，還有雙方父母的退休金、公積金，親戚朋友的借款，甚至有90歲奶奶一輩子省下的3萬元存款，夫妻倆一邊刷卡一邊流淚，一旁的藥房代表也忍不住跟著落淚，刷了一共69萬9千7百元，來自一個年收入不足10萬的普通家庭

關(guān)鍵詞： 罕見 70 萬一 水滴